随机(2019-06-16):父亲节,昨晚和孩子参加“献给父亲节,夏日的问候”主题音乐会。四川交响乐团出品,天姿国乐职业女子民乐团演奏。孩子在学琵琶,之前还是陪孩子听过一两场音乐会。有在四川音乐学院进行,也有在东郊记忆那边,以往都 more…

  昨天在响石潭的百度空间,有位朋友在遗产性肾炎文章留言如下:“麻烦您问一下,如果夫妻两人准备要小孩,男的有遗传性肾炎,(29岁,做过肾穿刺,结果好像是膜比较薄,所以有不太严重的血尿和蛋白。我不懂,就听说这么一个概况。),女的身体健康”。

  “听说生男孩就不会遗传肾炎。看您的文章里也提到“性连锁显性遗传(XD) 致病基因定位于X染色体长臂中段Xq22上,主要为COL4A5(IV型胶原亚单位α5链的基因)的突变”。是这样吗?如果生女孩是不是后果很严重,需要做性别选择吗?我的妹妹面临这种情况,我们全家人都很担心,不知道该怎么办。希望您能给予一点帮助。先谢谢您!补充问题:因为男孩的妈妈和哥哥都是这种肾炎,她的妈妈五十多岁了,病的也不严重。只是吃些药,生活注意点,也没事。哥哥30多岁才开始有些症状。所以我认为是遗传性的,不知对不对!还有这种病能不能通过什么方法控制一下,谢谢”。

  对于上述,响石潭觉得首先是要看是否确诊为遗传性肾炎,其次如果是遗传性肾炎,那么需要具体诊断看属于哪种类别,因为遗传性肾炎是与遗传有关的肾小球肾炎。包括下列一组疾病:①Alport综合征。②家族性良性血尿。③遗传性婴儿型肾病综合征。④遗传性免疫性肾炎。⑤某些代谢性和非代谢性疾病亦可并发遗传性肾炎。

  其中对于Alport综合征主要表现为眼耳肾病变,眼睛主要是前球形晶体及黄斑中心凹周围微粒,肾脏主要是血尿以及进行性肾功能不全,耳部主要是高频神经性耳聋。电镜下GBM,即肾小球基底膜可以看到广泛变厚,劈裂,变薄并存。Alport综合征具有遗传性,主要的遗传方式就是性连锁显性遗传。致病的基因在X染色体上面,也就是说如果男方患有该病,女方健康,则生下女儿的话则100%患病,男孩则100%不患病。即父病不传子,却全部传给女儿。响石潭查阅相关资料发现该病还有常染色体显性遗传以及常染色体隐性遗传的方式。不过主要还是为性连锁显性遗传。本病目前没有特效的治疗,若发生肾衰则需要透析以及肾移植治疗。且本病在病情上面男重于女,而在家族中女性的患者多余男性患者。

  而家族性良性血尿患者通常无耳聋,眼异常,听力的检查一般正常。该病又称为薄基底膜肾病,是常染色体显性遗传,电镜下GBM变薄。本病是一种良性疾病,无需特殊治疗,避免感冒和过度疲劳,加强对少数有高血压患者的血压控制,避免不必要的治疗和肾毒性药物的应用。

  综上,响石潭觉得如果要生育孩子,如果是Alport综合征,那么最好还是进行性别的选择,按照Alport综合征的主要性连锁显性遗传方式,生男孩的患病几率可以降到最低,而生女孩的患病几率则接近100%。